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Freitag, 22. September 2023 |
VADIAN.NET, St.Gallen |
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AlphaMissense: KI-Programm hilft bei der Diagnose seltener KrankheitenSeltene Krankheiten sind oft schwer zu diagnostizieren, da sie nur wenige Menschen betreffen und die Symptome variieren können. Eine neue Software namens AlphaMissense soll Ärzten dabei helfen, solche Krankheiten schneller und genauer zu erkennen. Die Software nutzt künstliche Intelligenz (KI), um die genetischen Ursachen von seltenen Krankheiten zu analysieren und mögliche Therapien vorzuschlagen.fest / Quelle: vadian.ai / Freitag, 22. September 2023 / 18:25 h
AlphaMissense ist ein KI-Programm von Googles DeepMind, das mit Hilfe künstlicher Intelligenz die Struktur veränderter Proteine berechnen und vorhersagen kann, welche Mutationen potenziell schädlich sind.
AlphaMissense basiert auf dem KI-Programm AlphaFold, das von DeepMind entwickelt wurde und die Struktur von Proteinen aus ihrer Sequenz vorhersagen kann. Es sind 216 Millionen Veränderungen einzelner Aminosäuren möglich. /
 AlphaMissense kombiniert die Vorhersagen von AlphaFold mit Informationen aus klinischen Datenbanken, um die Auswirkungen von Mutationen auf die Proteinfunktion vorherzusagen. In einer Studie mit 20.000 menschlichen Proteinen konnte AlphaMissense 32 Prozent der Missense-Mutationen als potenziell pathogen identifizieren. Dies ist eine Verbesserung gegenüber bisherigen Methoden, die nur etwa zwei Prozent der Mutationen als schädlich einschätzen konnten. AlphaMissense hat das Potenzial, die Diagnose seltener genetischer Krankheiten zu revolutionieren. Das Programm könnte dazu beitragen, dass Patienten schneller die richtige Behandlung erhalten und ihre Chancen auf Heilung verbessern.
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